갈증이 많이 나거나 자주 피로하고, 소변을 볼 때 불편감을 느꼈던 경험이 다들 있을 것이다. 이때 증상과 함께 달걀이 썩는 냄새가 소변에서 난다면 의심해야 하는 질환이 있다. 시스틴뇨증이다.

시스틴뇨증은 시스틴 운반체의 유전적 결함으로 인하여 신장에서 시스틴 재흡수 장애가 발생하는 질환으로, 전신에 시스틴이 축적되는 질환인 ‘전신 시스틴증’의 한 종류이다.

시스틴은 필수 아미노산으로 단백질 합성, 산화스트레스 완화 과정에 작용하는데, 시스틴이 몸에 과다 축적 되면 시스틴 결정 침착 및 관련된 조직 세포 기능 손실이 발생할 수 있다.

이때 시스틴뇨증을 앓는 환자들 대부분이 소아와 청소년기 결석으로 고통 받으며, 일반인에 비해 10년 정도 빨리 고혈압을 진단 받는다. 또한 만성신부전 발생의 주요 위험 요인일 수 있어 주의가 필요하다.

증상으로는 만성적인 불편함과 피로, 갈증, 소변에서 달걀이 썩는 듯한 독특한 냄새가 나는 것이며, 생활습관 조절이 이루어지지 않으면 심각한 요로결석을 유발하기 때문에 개선이 꼭 필요하다.

기본적으로 다량의 수분 섭취와 동물성 단백질 섭취를 제한해야 하며 식사는 저염식으로, 이외에 칼륨 구연산을 섭취하는 것이 좋다.

박준성 한양대학교병원 신장내과 교수는 "시스틴뇨증 같은 유전성 대사질환은 근본적인 치료를 할 수 없고 생활습관 개선으로 질환 발현을 조절해야만 한다"며 "이때 생활습관 조절이 적절히 이루어지지 않으면 심각한 요로결석을 유발하여 수술이 필요하다"고 전했다.

이어 박 교수는 "환자들 대부분 소아·청소년기에 결석으로 고생하며 이후 조기 고혈압 및 만성 신부전으로 발전할 가능성이 높은 만큼 이미 수술을 받은 환자분들도 생활습관 조절을 꼭 병행해야 함을 유의하시길 바란다"고 강조했다.